У РС 30 дијагноза ријетких болести

Дјеца у Републици Српској болују од 30 досад регистрованих дијагноза које се квалификују као врло ријетке болести. Подаци су то Савеза за ријетке болести РС.

Република Српска 28.11.2015 | 09:40

Неке од ријетких дијагноза од којих болују дјеца узраста од шест мјесеци до 18 година у РС су цистична фиброза, конгенитални нефротски синдром, туберозна склероза, Ди Џорџов синдром, Санфилипо синдром тип А, булозна епидермолиза, глутарна ацидурија тип 1, Ретов синдром, Палезеус Мерцбахерова болест, болест јаворовог сирупа, гликогеноза, те тежи и лакши облици хемофилије...

"Двије трећине ријетких болести испољавају се одмах по рођењу или у раној дјечјој доби, захватајући четири-пет одсто новорођенчади и дојенчади. Ријетке болести карактерише брз напредак болести и често рано умирање (30 одсто умире у узрасту до пет година и додатно 12 одсто у узрасту до петнаесте године)", подаци су Савеза.

Већина ријетких болести посљедица су поремећаја у геному, са још неразјашњеним и непознатим узроком код највећег дијела обољења, што значи да их је немогуће спријечити и предвидјети.

Оболијевање од ријетких и врло ријетких болести прати немогућност или касно постављање дијагнозе, што може да доведе до трајних оштећења и посљедица по здравље, како пацијента, тако и његове породице.

"Лијечење подразумијева честе и сталне контроле и боравке у болници, бројне оперативне захвате, терапију скупим лијековима и медицинским средствима, те посебне услове живота за пацијенте", наводе из Савеза.

Према дефиницији Европске организације за ријетке болести ("Еуропеан организатион фор раре дисеасес" - ЕУРОРДИС), ријетким болестима се сматрају болести које се сусрећу код не више од пет особа на 10.000 припадника опште популације (не више од једног обољелог на 2.000 припадника опште популације).

Посебан значај

Посебан значај ријетких болести је у чињеници да, иако ријетке појединачно, у укупном појављивању представљају групу од око 6.000 до 7.000 обољења, тако да број обољелих од ријетких болести заузима значајно мјесто у укупном оболијевању становништва, упркос ријетком јављању поједине ријетке болести. Унутар саме групе ријетких болести постоје и врло ријетке болести које погађају једну особу на 100.000 становника или чак и мање.

Извор: Независне